У 1972 році у вагітної жінки взяли аналіз крові, і лікарі виявили, що в її кров’яних клітинах відсутня специфічна молекула, яка присутня у всіх відомих на той час еритроцитів. Через 50 років ця дивна молекулярна аномалія нарешті дала змогу вченим із Великої Британії та Ізраїлю описати нову систему груп крові у людей. Про відкриття оголосив Університет Брістоля, а наукова стаття вийшла в журналі Blood.
«Ми змогли встановити цю нову систему і запропонувати оптимальний догляд рідкісним, але важливим пацієнтам», – каже гематолог Національної служби охорони здоров’я Великої Британії Луїза Тіллі, яка особисто досліджувала цей феномен майже 20 років.
Найвідоміша система груп крові – це ABO (у Росії – I, II, III, IV) плюс резус-фактор, але насправді в людини є безліч різних груп крові, які ґрунтуються на великій різноманітності білків і цукрів на поверхні клітин. Організм використовує ці антигенні молекули для ідентифікації та розрізнення «своїх» і потенційно небезпечних «чужих» клітин.
Якщо ці маркери не збігаються під час переливання крові, це може навіть стати фатальним. Більшість основних груп крові було виділено на початку XX століття. Відтоді було відкрито багато інших, як, наприклад, система груп крові Er, яка значуща для дуже невеликої кількості людей. Як нещодавно відкрита нова група крові.
Раніше було встановлено, що понад 99,9% людей мають антиген AnWj. А ось у крові пацієнтки 1972 року його не було. Цей антиген міститься на мієлін-лімфоцитарному білку, що привело дослідників до назви нової групи крові – MAL.
Коли в людини мутовані обидві копії генів MAL, вони мають негативний тип крові за AnWj, як та вагітна пацієнтка. Тіллі та її колеги ідентифікували трьох пацієнтів із цим рідкісним типом крові.
«MAL – це дуже невеликий білок із цікавими властивостями, які ускладнювали його ідентифікацію та потребували безлічі досліджень для накопичення доказів», – пояснює клітинний біолог з Університету Західної Англії Тім Сетчвелл.
Щоб підтвердити правильність своєї гіпотези, вчені ввели нормальний MAL-ген в AnWj-негативні клітини. Він ефективно доставив антиген на клітини крові.
Білок MAL відіграє життєво важливу роль у підтримці стабільності клітинних мембран і пересуванні клітин. Ба більше, було встановлено, що AnWj відсутній у новонароджених дітей, але з’являється незабаром після народження. Усі AnWj-негативні пацієнти, які брали участь у дослідженні, мали однакову мутацію. Жодних інших аномалій або захворювань, пов’язаних із цією мутацією, у них не було.